DOCK2 — 카탈로그 17건
Gene DOCK2
NCBI Gene 1794
국내 소싱 가능
17건
유전자 개요
이 유전자가 지정하는 단백질은 CDM 단백질 계열에 속합니다. 이 단백질은 조혈 세포(hematopoietic cells)에서 특이적으로 발현되며, 말초혈액 백혈구(leukocytes)에서 주로 발현됩니다. 해당 단백질은 케모카인(chemokine) 신호 전달에 대한 반응으로 림프구(lymphocyte) 이동에 필요한 액틴 세포골격(cytoskeleton) 재형성에 관여합니다. 또한 GTPase의 Rho 계열 구성원들, 예를 들어 RAC1과 RAC2를 활성화시키는데, 이는 GDP를 GTP로 교환하는 구아닌 뉴클레오티드 교환 인자(guanine nucleotide exchange factor, GEF)로 작용하여 이루어집니다. 이 유전자의 돌연변이는 T 세포(T cell) 수와 기능에 영향을 미치는 복합 면역결핍증인 면역결핍증 40(immunodeficiency 40, IMD40)을 야기하며, B 세포(B cell) 및 NK 세포 기능에도 다양한 결함이 나타납니다.
Factors involved in megakaryocyte development and platelet productionNef and signal transductionNeutrophil degranulationRAC1 GTPase cycleRAC2 GTPase cycleRHOA GTPase cycleRHOG GTPase cycle
DOCK2 deficiencysitting height measurementbipolar disordersevere combined immunodeficiencyblood protein amountlevel of GRB2-related adapter protein in blood serumHIV infectionSevere combined immunodeficiency
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) The CDM protein DOCK2 in lymphocyte migration. · Trends Cell Biol (2002)DOCK2 is involved in the host genetics and biology of severe COVID-19. · Nature (2022)DOCK2 associates with CrkL and regulates Rac1 in human leukemia cell lines. · Blood (2002)
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