DNMT3B — 카탈로그 18건

CpG 메틸화(methylation)는 배아 발달, 각인, X 염색체 불활성화에 중요한 후성유전학적 변형입니다. 설치류에 대한 연구는 DNA 메틸화가 포유류 발달에 필요함을 보여주었습니다. 이 유전자는 기존 메틸화보다는 새로운 메틸화(de novo methylation)에 관여한다고 여겨지는 DNA 메틸전이효소(DNA methyltransferase)를 지정합니다. 이 단백질은 주로 세포핵(nucleus)에 위치하며 발달 조절에 따라 발현됩니다. 이 유전자의 돌연변이는 면역결핍-중심체 불안정-안면 이상(immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies, ICF) 증후군(syndrome)을 유발합니다. 여덟 가지 대체 접합 전사체 변이형이 기술되었습니다. 변이형 4번과 5번의 전체 서열은 결정되지 않았습니다.