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DNASE1L3 — 카탈로그 32건

Gene DNASE1L3 NCBI Gene 1776
국내 소싱 가능
32건

유전자 개요

이 유전자는 디옥시리보뉴클레아제 I (deoxyribonuclease I) 계열의 구성원을 암호화한다. 이 단백질은 DNA를 가수분해하며, 액틴 (actin)에 의해 저해되지 않고, 세포자멸사 (apoptosis) 중 DNA 분해를 매개한다. 이 유전자 돌연변이는 전신 홍반성 루푸스-16 (systemic lupus erythematosus-16)의 원인이 된다. 이 유전자에 대해 다수의 아이소폼 (isoform)을 암호화하는 대체 스플라이싱 전사체 변이가 관찰되었다.

autosomal systemic lupus erythematosus type 16systemic lupus erythematosusAutosomal recessive systemic lupus erythematosussystemic sclerodermaplatelet countAbnormality of the skeletal systemrheumatoid arthritisaspartate aminotransferase to alanine aminotransferase ratio

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