DNASE1 — 카탈로그 43건

이 유전자는 DNase 패밀리(DNase family)에 속하는 단백질을 암호화하며, 해당 단백질은 핵막(nuclear envelope)의 분비전효소 과립(zymogen granules)에 저장되어 DNA를 내부핵산분해(endonucleolytic) 방식으로 절단하는 기능을 수행한다. DNASE11부터 DNASE16까지 최소 6개의 상염색체 공우성(autosomal codominant) 대립유전자가 규명되어 있으며, 이 유전자의 변이는 자가면역질환인 전신홍반루푸스(systemic lupus erythematosus, SLE)와 연관된 것으로 보고되어 있다. 이 단백질의 재조합 형태는 낭성섬유증(cystic fibrosis) 증상 중 하나를 치료하는 데 사용되며, 객담(sputum) 내 세포외 DNA를 가수분해하여 점도를 낮추는 역할을 한다.