DMPK — 카탈로그 21건

DMPK 유전자가 암호화하는 단백질은 세린-트레오닌 키나아제(serine-threonine kinase)로, Rho 계열 소형 GTPase(GTPases)와 상호작용하는 다른 키나아제들과 밀접한 관련이 있습니다. 이 효소(enzyme)의 기질에는 마이오제닌(myogenin), L형 칼슘 채널의 베타 소단위체, 포스포렘만(phospholemman) 등이 포함됩니다. 이 유전자의 3’ 비번역 영역에는 CTG 삼핵산 반복서열이 5-38개 존재합니다. 이 불안정한 모티프(motif)가 50-5,000개로 확장되면 제1형 근육긴장이영양증(myotonic dystrophy type I)을 유발하며, 반복 요소의 복제 수가 증가함에 따라 심각도가 커집니다. 반복 확장 시 국소 염색질(chromatin) 구조 응축이 동반되어 이 영역의 유전자 발현을 방해합니다. 이 유전자의 여러 대안적 스플라이싱 전사체 변이체(transcript variants)가 기술되었지만, 일부 변이체의 전체 길이 특성은 규명되지 않았습니다.