DMD — 카탈로그 17건
Gene DMD
NCBI Gene 1756
국내 소싱 가능
17건
유전자 개요
이 유전자는 2 Mb 이상의 유전체 범위를 차지하며, N-말단 액틴-결합 도메인과 여러 스펙트린 반복을 포함하는 거대 단백질을 지정한다. 이 단백질은 세포골격(cytoskeleton)과 세포외 기질을 연결하는 디스트로핀-당단백질 복합체(dystrophin-glycoprotein complex, DGC)의 구성 요소로 작용한다. 이 유전자 좌위에서의 결실, 중복, 점 돌연변이는 듀센 근디스트로피(Duchenne muscular dystrophy, DMD), 베커 근디스트로피(Becker muscular dystrophy, BMD) 또는 심근병증을 유발할 수 있다. 대체 프로모터(promoter) 사용과 대체 스플라이싱은 이 유전자의 수많은 독립적인 전사 변이체와 단백질 아이소폼을 생성한다.
Formation of the dystrophin-glycoprotein complex (DGC)Non-integrin membrane-ECM interactionsStriated Muscle Contraction
Duchenne muscular dystrophyBecker muscular dystrophydilated cardiomyopathy 3Bmuscular dystrophyprogressive muscular dystrophyneuromuscular disease caused by qualitative or quantitative defects of dystrophinAbnormality of the cardiovascular systemcardiomyopathy
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Dystrophin: the protein product of the Duchenne muscular dystrophy locus. · Cell (1987)Progress toward Gene Therapy for Duchenne Muscular Dystrophy. · Mol Ther (2017)Gene Therapy for Duchenne Muscular Dystrophy. · J Neuromuscul Dis (2021)
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