DLAT — 카탈로그 52건

DLAT는 피루브산 탈수소효소 복합체(pyruvate dehydrogenase complex, PDC)의 E2 성분을 암호화하며, PDC는 내미토콘드리아 막에 존재해 피루브산을 아세틸 조효소 A(acetyl-CoA)로 전환한다. 그 산물인 디하이드롤리포아마이드 아세틸트랜스퍼라아제(dihydrolipoamide acetyltransferase)는 피루브산의 산화적 탈카복실화로 생성된 아세틸기를 조효소 A로 전달하는 동시에 항미토콘드리아 항체(antimitochondrial antibodies)의 항원으로, 이 자가항체는 원발성 담즙성 간경변(primary biliary cirrhosis, PBC) 환자의 약 95%에서 검출된다. 또한 DLAT 변이는 영유아기에 원발성 젖산산증을 일으키는 피루브산 탈수소효소 E2 결핍의 원인이 된다.