DIO3 — 카탈로그 15건

이 유전자가 암호화하는 단백질은 아이오도티로닌 탈요오드화 효소(iodothyronine deiodinase) 계열에 속한다. 이 단백질은 전호르몬인 티록신(thyroxine, T4)과 생리활성 호르몬인 3,3’,5-트리요오도티로닌(3,3’,5-triiodothyronine, T3)을 각각 비활성 대사체인 3,3’,5’-트리요오도티로닌(3,3’,5’-triiodothyronine, RT3)과 3,3’-다이요오도티로닌(3,3’-diiodothyronine, T2)으로 전환하는 내환 탈요오드화(inner ring deiodination)를 촉매하여 갑상선 호르몬(thyroid hormone)의 불활성화를 진행한다. 이 효소는 임신 자궁, 태반, 태아 및 신생아 조직에서 높게 발현되며, 발달 중인 태아 조직이 성인 수준의 갑상선 호르몬에 조기에 노출되는 것을 막는 것으로 생각된다. 이는 순환하는 태아 갑상선 호르몬 농도를 조절하며, 포유류 발달에 중요한 역할을 한다. 이 유전자가 없는 결손 생쥐는 발달 및 생식 관련 이상을 나타내며, 혈관종이 있는 영아에서 이 효소의 활성 증가는 심각한 갑상선 기능 저하증을 유발한다. 이 단백질은 활성 부위에 희귀 아미노산인 셀레노시스테인(selenocysteine, Sec)을 포함하는 셀레노단백질(selenoprotein)이다. Sec는 일반적으로 번역 종결 신호인 UGA 코돈에 의해 암호화된다. 셀레노단백질 mRNA의 3’ UTR에는 SECIS 요소(SECIS element)로 지정된 보존된 줄기-고리 구조가 포함되어 있으며, 이는 UGA 코돈이 정지 신호가 아닌 Sec 코돈으로 인식되는 데 필요하다.