DIABLO — 카탈로그 16건

이 유전자는 세포자멸사 억제 단백질(IAP, inhibitor of apoptosis protein)에 결합하는 단백질(IAP-binding protein)을 인코딩한다. 인코딩된 미토콘드리아 단백질은 세포가 세포자멸사(apoptosis)를 겪을 때 세포질로 이동하여, 세포자멸사 억제 단백질(IAP)에 결합함으로써 카스파제(caspase)의 활성화를 가능하게 한다. 이 단백질의 과발현은 종양 세포를 세포자멸사에 민감하게 만들며, 이 유전자의 돌연변이는 청년기 발병 비증후성 난청-64(nonsyndromic deafness-64)와 관련이 있다. 선택적 스플라이싱(alternative splicing)에 의해 서로 다른 아이소폼(isoform)을 인코딩하는 다수의 전사체 변이체(transcript variant)가 생성된다.