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DHH — 카탈로그 59건

Gene DHH NCBI Gene 50846
국내 소싱 가능
59건

유전자 개요

DHH는 형태형성(morphogenesis) 조절에 중요한 역할을 하는 신호전달 분자를 암호화하는 헤지호그(hedgehog) 계열 유전자로, 그 단백질은 자가촉매적으로 절단되는 전구체로 합성되어 신호전달 활성을 지닌 가용성 N-말단 산물과 전구체 가공에 관여하는 C-말단 산물로 나뉜다. C-말단 산물은 N-말단 산물에 콜레스테롤 모이어티(cholesterol moiety)를 공유결합으로 부착해 이를 세포 표면에 묶어 두고 개체 전반으로의 자유로운 확산을 막으며, 이 단백질의 결함은 소섬유다발성 신경병증(minifascicular polyneuropathy)을 동반한 부분 생식샘 발생이상(partial gonadal dysgenesis, PGD)과 연관되어 남성 생식샘 분화와 신경주막(perineurium) 발달에 관여하는 것으로 여겨진다.

Activation of SMOClass B/2 (Secretin family receptors)HHAT G278V doesn't palmitoylate Hh-NpHedgehog 'on' stateHedgehog ligand biogenesisLigand-receptor interactionsRelease of Hh-Np from the secreting cellTranscriptional regulation of testis differentiation
46,XY gonadal dysgenesis-motor and sensory neuropathy syndrome46,XY complete gonadal dysgenesis46,XY gonadal dysgenesis - motor and sensory neuropathygenetic disorderneurodegenerative diseasedisorder of sexual differentiationdiet measurementGenetic 46,XY disorder of sex development
데이터 출처 · 근거

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