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DDC — 카탈로그 54건

Gene DDC NCBI Gene 1644
국내 소싱 가능
54건

유전자 개요

DDC가 암호화하는 단백질은 L-3,4-디하이드록시페닐알라닌(DOPA)을 도파민(dopamine)으로, L-5-하이드록시트립토판을 세로토닌(serotonin)으로, L-트립토판을 트립타민(tryptamine)으로 전환하는 탈카복실화(decarboxylation) 반응을 촉매한다. DDC의 결함은 방향족 L-아미노산 탈카복실라아제 결핍증(aromatic L-amino-acid decarboxylase deficiency, AADCD)을 일으키는데, 이는 신경전달물질(neurotransmitter) 대사의 선천성 이상으로 세로토닌과 카테콜아민의 복합 결핍을 초래한다. 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 여러 선택적 스플라이싱 전사체 변이가 확인되었다.

Catecholamine biosynthesisSerotonin and melatonin biosynthesis
aromatic L-amino acid decarboxylase deficiencyParkinson diseaselean body massbody mass indexAbnormality of the skeletal systembody composition measurementbody weightchronotype measurement
데이터 출처 · 근거

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