DDB2 — 카탈로그 12건
Gene DDB2
NCBI Gene 1643
국내 소싱 가능
12건
유전자 개요
이 유전자는 자외선 손상 DNA 복구에 필요한 단백질을 암호화한다. 이 단백질은 뉴클레오타이드 절제 복구(nucleotide excision repair)에 참여하는 이량체 단백질 복합체의 더 작은 소단위체이며, 이 복합체는 히스톤 H3와 H4의 유비퀴틴화(ubiquitylation)를 매개하여 DNA 손상에 대한 세포 반응을 촉진한다. 이 소단위체는 DNA 결합에 필요한 것으로 보인다. 이 유전자의 돌연변이는 색소성 건피증 보완군 E(xeroderma pigmentosum complementation group E)를 유발하며, 이는 UV 광선에 대한 민감성 증가와 피부 암(cancer) 발병의 높은 소인을 특징으로 하는 열성 질환으로, 경우에 따라 신경학적 이상을 동반하기도 한다. 이 유전자에 대해 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 두 개의 전사체 변이체가 발견되었다. [RefSeq 제공, 2014년 7월]
DNA Damage Recognition in GG-NERDual Incision in GG-NERFormation of Incision Complex in GG-NERNeddylationTP53 Regulates Transcription of DNA Repair GenesUb-specific processing proteases
xeroderma pigmentosum group EXeroderma pigmentosum complementation group Elipid measurementxeroderma pigmentosumtriglyceride measurementtotal cholesterol measurementblood VLDL cholesterol amounthigh density lipoprotein cholesterol measurement
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) p53 Binds and activates the xeroderma pigmentosum DDB2 gene in humans but not mice. · Mol Cell Biol (2002)DDB2 gene disruption leads to skin tumors and resistance to apoptosis after exposure to ultraviolet light but not a chemical carcinogen. · Proc Natl Acad Sci U S A (2004)DDB complexities. · DNA Repair (Amst) (2003)
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