DCX — 카탈로그 24건

이 유전자는 더블코르틴(doublecortin) 계열 단백질을 암호화합니다. 이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 세포질 단백질로, 두 개의 더블코르틴 도메인을 포함하며 미세소관(microtubule)에 결합합니다. 발달 중인 대뇌 피질에서 신경세포는 최종 분화 장소에 도달하기 위해 장거리를 이동해야 합니다. 암호화된 단백질은 미세소관의 구조와 안정성을 조절하여 신경세포 이동을 지시하는 것으로 보입니다. 또한, 암호화된 단백질은 혈소판 활성화 인자 아세틸하이드롤레이즈(platelet activating factor acetylhydrolase)의 조절 감마 소단위체인 LIS1과 상호작용하며, 이 상호작용은 발달 중인 대뇌 피질에서 미세소관 기능에 중요합니다. 이 유전자의 돌연변이는 발달 중 신경세포의 비정상적인 이동을 유발하고 대뇌 피질의 층 형성을 방해하여, 여성에서는 간질, 인지 장애, 피질하 띠 이소성(subcortical band heterotopia, “double cortex” syndrome)을, 남성에서는 리센세팔리(“smooth brain” syndrome)를 일으킵니다. 다양한 이소형질을 암호화하는 여러 전사체 변이가 이 유전자에서 발견되었습니다. [RefSeq 제공, 2010년 9월]