DCTN1 — 카탈로그 49건
Gene DCTN1
NCBI Gene 1639
취급 제조사 4곳
국내 소싱 가능
49건
유전자 개요
DCTN1은 미세소관(microtubule)과 세포질 다이네인(cytoplasmic dynein)에 결합하는 거대분자 복합체인 다이낙틴(dynactin)의 가장 큰 소단위를 암호화하며, 다이낙틴은 22~150 kD 크기의 10개 소단위로 구성된다. 다이낙틴은 소포체-골지체(ER-to-Golgi) 수송, 리소좀과 엔도좀의 구심성 이동, 방추체 형성, 염색체 이동, 핵 위치 결정, 축삭형성 등 다양한 세포 기능에 관여한다. DCTN1의 돌연변이는 원위 유전성 운동신경병증 VIIB형(HMN7B)을 일으키며, 이는 원위 척수연수근위축(dSBMA)으로도 알려져 있다.
AURKA Activation by TPX2Anchoring of the basal body to the plasma membraneCOPI-independent Golgi-to-ER retrograde trafficCOPI-mediated anterograde transportHSP90 chaperone cycle for steroid hormone receptors (SHR) in the presence of ligandLoss of Nlp from mitotic centrosomesLoss of proteins required for interphase microtubule organization from the centrosomeMHC class II antigen presentationRecruitment of NuMA to mitotic centrosomesRecruitment of mitotic centrosome proteins and complexes
Perry syndromeneuronopathy, distal hereditary motor, type 7Bamyotrophic lateral sclerosisfamilial amyotrophic lateral sclerosissporadic amyotrophic lateral sclerosisAmyotrophic lateral sclerosiscancerneurodegenerative disease
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Autophagy and mitophagy in ALS. · Neurobiol Dis (2019)Monogenic Parkinson's Disease: Genotype, Phenotype, Pathophysiology, and Genetic Testing. · Genes (Basel) (2022)ALK-positive histiocytosis: a new clinicopathologic spectrum highlighting neurologic involvement and responses to ALK inhibition. · Blood (2022)
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관련 표적
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