DBH — 카탈로그 56건

DBH가 암호화하는 단백질은 구리 type II 아스코르브산 의존성 모노옥시게나아제(monooxygenase) 계열에 속하는 산화환원효소(oxidoreductase)로, 부신수질의 신경분비 소포와 크롬친화 과립에서 발현되어 도파민을 노르에피네프린으로 전환하는 반응을 촉매한다. 이렇게 생성된 노르에피네프린은 호르몬이자 교감신경계의 주된 신경전달물질(neurotransmitter)로 작용한다. 이 효소는 시그널 펩타이드(signal peptide)의 유무에 따라 각각 가용성 형태와 막결합 형태로 존재하며, 유전자 변이는 저혈압과 안검하수 등 자율신경 및 심혈관 기능 결손을 특징으로 하는 도파민 베타-하이드록실라아제(dopamine beta-hydroxylase) 결핍을 유발하고, 다형성(polymorphism)은 다양한 정신질환과 연관될 수 있다.