CYP4V2 — 카탈로그 10건
Gene CYP4V2
NCBI Gene 285440
취급 제조사 2곳
국내 소싱 가능
10건
유전자 개요
이 유전자는 대사 경로에서 다양한 기질을 산화시키는 데 관여하는 사이토크롬 P450 헤메티올레이트 단백질(cytochrome P450 hemethiolate protein) 슈퍼패밀리(superfamily) 구성원을 지정한다. 이 유전자는 지방산 전구체를 n-3 다중불포화지방산(n-3 polyunsaturated fatty acids)으로 대사하는 데 관여한다. 이 유전자의 돌연변이는 비에티 결정 각막망막이영양증(Bietti crystalline corneoretinal dystrophy)을 초래한다.
Endogenous sterolsThe canonical retinoid cycle in rods (twilight vision)
Bietti crystalline corneoretinal dystrophyRetinal dystrophyretinitis pigmentosaBietti crystalline dystrophyoctadecanedioylcarnitine (C18-DC) measurementplatelet counterythrocyte volumecoronary artery disease
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Phenotyping and genotyping inherited retinal diseases: Molecular genetics, clinical and imaging features, and therapeutics of macular dystrophies, cone and cone-rod dystrophies, rod-cone dystrophies, Leber congenital amaurosis, and cone dysfunction syndromes. · Prog Retin Eye Res (2024)Recessive mutations in the CYP4V2 gene in East Asian and Middle Eastern patients with Bietti crystalline corneoretinal dystrophy. · J Med Genet (2005)Genetics of Bietti Crystalline Dystrophy. · Asia Pac J Ophthalmol (Phila) (2016)
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