CYP3A4 — 카탈로그 24건

이 유전자는 사이토크롬 P450(cytochrome P450) 계열 효소(enzyme)의 한 구성원을 암호화한다. 사이토크롬 P450 단백질은 스테로이드, 콜레스테롤 및 기타 지질 합성뿐만 아니라 약물 대사에 관여하는 다양한 반응을 촉매하는 모노옥시게나아제(monooxygenase)이다. 이 단백질은 소포체(endoplasmic reticulum)에 위치하며, 글루코코르티코이드(glucocorticoid)와 일부 약리학적 약물에 의해 발현이 유도된다. 이 효소는 오늘날 사용되는 약물의 절반 가량(아세트아미노펜, 코데인, 사이클로스포린 A, 디아제팜, 에리스로마이신, 클로로퀸 포함)의 대사에 관여한다. 또한 일부 스테로이드와 발암물질의 대사에도 관여한다. 이 유전자는 염색체 7q21.1에 위치한 사이토크롬 P450 유전자 클러스터의 일부이다. 이전에 CYP3A3이라는 또 다른 CYP3A 유전자가 존재한다고 생각되었으나, 현재 이 서열은 CYP3A4의 전사 변이체(transcript variant)를 나타내는 것으로 여겨진다. 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 대체 스플라이싱(alternative splicing) 전사 변이체가 확인되었다.