CYP2D6 — 카탈로그 16건

이 유전자는 시토크롬 P450(cytochrome P450) 효소 계열의 구성원을 암호화한다. 시토크롬 P450 단백질은 콜레스테롤, 스테로이드 및 기타 지질의 합성뿐만 아니라 약물 대사에 관여하는 여러 반응을 촉매하는 모노옥시게나아제(monooxygenases)이다. 이 단백질은 소포체(endoplasmic reticulum)에 위치하며, 흔히 처방되는 약물의 최대 25%를 대사하는 것으로 알려져 있다. 이 유전자는 인간 집단에서 매우 다형적이며, 특정 대립유전자는 효소 기질의 대사 능력을 감소시키는 약물 대사능 저하 표현형을 초래한다. 약물 대사능 저하 표현형을 가진 일부 개체에서는 기능적 단백질이 존재하지 않으며, 이는 두 개의 기능 불능 대립유전자를 가지고 있기 때문이다. 또한, 이 유전자는 복제 수 변이가 있을 수 있고 초고속 대사능 표현형을 가진 개체는 3개 이상의 활성 유전자를 가질 수 있다. 이 유전자에 대해 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 대체 스플라이싱 전사체 변이체들이 발견되었다.