CYP2C19 — 카탈로그 14건

이 유전자는 시토크롬 P450(cytochrome P450) 효소 계열의 구성원을 암호화한다. 시토크롬 P450 단백질은 콜레스테롤, 스테로이드 및 기타 지질의 합성뿐만 아니라 약물 대사에 관여하는 많은 반응을 촉매하는 모노옥시게나제(monooxygenase)이다. 이 단백질은 소포체(endoplasmic reticulum)에 국소화되며, 항경련제인 메페니토인(mephenytoin), 오메프라졸(omeprazole), 디아제팜(diazepam) 및 일부 바르비투르산염(barbiturates)을 포함한 다양한 외인성 물질(xenobiotics)을 대사하는 것으로 알려져 있다. 이 유전자 내의 다형성(polymorphism)은 메페니토인 대사의 가변성과 관련이 있으며, 이는 약물 대사능이 낮은 표현형(poor metabolizer phenotype) 및 광범위한 대사 표현형(extensive metabolizer phenotype)으로 알려져 있다. 이 유전자는 염색체 10q24에 위치한 시토크롬 P450 유전자 집단 내에 존재한다.