CYP27B1 — 카탈로그 16건
Gene CYP27B1
NCBI Gene 1594
취급 제조사 4곳
국내 소싱 가능
16건
유전자 개요
이 유전자는 사이토크롬 P450(cytochrome P450) 효소 계열의 구성원을 암호화한다. 이 단백질들은 콜레스테롤, 스테로이드 및 기타 지질의 생합성과 약물 대사에 관여하는 여러 반응을 촉매하는 모노옥시게나아제(monooxygenase)이다. 이 유전자에 의해 암호화되는 단백질은 내부 미토콘드리아 막(inner mitochondrial membrane)에 국재하며 1알파 위치에서 25-하이드록시비타민 D3를 수산화시킨다. 이 반응은 비타민 D3의 활성형인 1알파,25-다이하이드록시비타민 D3를 합성하며, 이는 비타민 D 수용체(vitamin D receptor)에 결합하여 칼슘 대사를 조절한다. 따라서 이 효소는 생물학적으로 활성인 비타민 D의 수준을 조절하여 칼슘 항상성(calcium homeostasis)에서 중요한 역할을 한다. 이 유전자의 돌연변이는 비타민 D 의존성 구루병 1형(vitamin D-dependent rickets type I)을 유발할 수 있다.
Defective CYP27B1 causes VDDR1AVitamin D (calciferol) metabolismVitamins
vitamin D-dependent rickets, type 1AHypocalcemic vitamin D-dependent ricketsvitamin D-dependent rickets, type 1genetic disorderricketsvitamin D-dependent ricketsbody heightneoplasm
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Autocrine vitamin D signaling switches off pro-inflammatory programs of T(H)1 cells. · Nat Immunol (2022)Regulation of the extrarenal CYP27B1-hydroxylase. · J Steroid Biochem Mol Biol (2014)Mechanistic homeostasis of vitamin D metabolism in the kidney through reciprocal modulation of Cyp27b1 and Cyp24a1 expression. · J Steroid Biochem Mol Biol (2020)
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