CYP21A2 — 카탈로그 33건
Gene CYP21A2
NCBI Gene 1589
국내 소싱 가능
33건
유전자 개요
이 유전자는 시토크롬 P450 (cytochrome P450) 계열 효소의 구성원을 암호화합니다. 시토크롬 P450 단백질은 콜레스테롤, 스테로이드 및 기타 지질의 합성뿐만 아니라 약물 대사에 관여하는 여러 반응을 촉매하는 모노옥시게나아제(monooxygenase)입니다. 이 단백질은 소포체(endoplasmic reticulum)에 위치하며 스테로이드를 21번 위치에서 수산화(hydroxylate)합니다. 코르티솔과 알도스테론을 포함한 스테로이드 호르몬 합성에 이 단백질의 활성이 필요합니다. 이 유전자의 돌연변이는 선천성 부신 과형성증(congenital adrenal hyperplasia)을 유발합니다. 기능성 유전자와 이와 관련된 유사 위유전자(pseudogene) 간의 유전자 전환(gene conversion) 현상이 스테로이드 21-하이드록실라제(steroid 21-hydroxylase) 결핍의 많은 사례를 설명하는 것으로 여겨집니다. 이 유전자에 대해 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 두 개의 전사체 변이체(transcript variant)가 발견되었습니다.
Defective CYP21A2 causes AH3Endogenous sterolsGlucocorticoid biosynthesisMineralocorticoid biosynthesis
classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiencycongenital adrenal hyperplasiagenetic disorderEhlers-Danlos syndrome, classic typeEhlers-Danlos syndrome due to tenascin-X deficiencyvesicoureteral reflux 8adrenal gland diseaseclassic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, salt wasting form
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Congenital Adrenal Hyperplasia-Current Insights in Pathophysiology, Diagnostics, and Management. · Endocr Rev (2022)Congenital Adrenal Hyperplasia. · J Pediatr Adolesc Gynecol (2017)Structure-phenotype correlations of human CYP21A2 mutations in congenital adrenal hyperplasia. · Proc Natl Acad Sci U S A (2013)
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