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CYP11B1 — 카탈로그 18건

Gene CYP11B1 NCBI Gene 1584
국내 소싱 가능
18건

유전자 개요

사이토크롬 P450 효소과에 속하는 단백질을 지정하는 이 유전자는, 콜레스테롤, 스테로이드 및 기타 지질의 합성과 약물 대사에 관여하는 여러 반응을 촉매하는 모노옥시게나아제(monooxygenase)입니다. 이 단백질은 미토콘드리아 내막(mitochondrial inner membrane)에 국재하며 부신 피질에서 프로게스테론을 코르티솔로 전환하는 데 관여합니다. 이 유전자의 돌연변이는 11-베타-하이드록실라아제(11-beta-hydroxylase) 결핍으로 인한 선천성 부신 과형성(congenital adrenal hyperplasia)을 유발합니다. 다양한 아이소폼을 암호화하는 전사체 변이체가 이 유전자에 대해 확인되었습니다.

Defective CYP11B1 causes AH4Endogenous sterolsGlucocorticoid biosynthesis
congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiencyglucocorticoid-remediable aldosteronismcongenital adrenal hyperplasiaadrenal gland diseaseCushing syndromepituitary-dependent Cushing's diseaseneoplasmadrenal cortex carcinoma
데이터 출처 · 근거

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