CYP11A1 — 카탈로그 21건
Gene CYP11A1
NCBI Gene 1583
국내 소싱 가능
21건
유전자 개요
이 유전자는 사이토크롬 P450 (cytochrome P450) 계열 효소의 구성원을 암호화한다. 사이토크롬 P450 단백질은 콜레스테롤, 스테로이드 및 기타 지질의 합성과 약물 대사에 관련된 여러 반응을 촉매하는 모노옥시게나아제(monooxygenase)이다. 이 단백질은 미토콘드리아 내막(mitochondrial inner membrane)에 국소화되어 콜레스테롤을 프레그네놀론(pregnenolone)으로 전환시키는데, 이는 스테로이드 호르몬 합성의 첫 단계이자 속도 제한 단계이다. 이 유전자에 대해 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 두 개의 전사 변이체(transcript variant)가 발견되었다. 작은 이소형의 세포 위치는 미토콘드리아 표적화 전이 펩타이드(mitochondrial-targeting transit peptide)가 없기 때문에 불분명하다.
Defective CYP11A1 causes AICSREndogenous sterolsPregnenolone biosynthesis
46,XY disorder of sex development - adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiencyCongenital adrenal insufficiency with 46, XY sex reversal OR 46,XY disorder of sex development-adrenal insufficiency due to CYP11A1 deficiencyneoplasmCushing syndromecongenital adrenal hyperplasiaclassic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiencylean body massbody composition measurement
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Novel activities of CYP11A1 and their potential physiological significance. · J Steroid Biochem Mol Biol (2015)Transcriptional regulation of steroidogenic genes: STARD1, CYP11A1 and HSD3B. · Exp Biol Med (Maywood) (2009)Intramitochondrial cholesterol transfer. · Biochim Biophys Acta (2000)
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