GJA1 (CX43) — 카탈로그 33건

이 유전자는 코넥신(connexin) 유전자 계열의 구성원으로, 인코딩된 단백질은 간극 연접(gap junction)의 주요 구성 성분이다. 간극 연접은 세포 간 채널 배열로 이루어져 저분자량 물질의 세포 간 확산 경로를 제공하며, 이 단백질은 특히 심장의 간극 연접에서 주된 역할을 담당하여 심장의 동기화된 수축(synchronized contraction) 및 배아 발생(embryonic development)에 핵심적인 기능을 하는 것으로 알려져 있다. 이 유전자의 돌연변이는 안치지이형성증(oculodentodigital dysplasia), 상염색체 열성(autosomal recessive) 두개골간부이형성증(craniometaphyseal dysplasia), 및 심장 기형(heart malformation)과 연관된 것으로 보고되어 있다.