GJB2 (CX26) — 카탈로그 10건

이 유전자는 간극연접 단백질 계열(gap junction protein family)의 구성원을 암호화하지만, 코넥신 26(connexin 26)으로 더 잘 알려져 있습니다. 간극연접(gap junction)은 접촉하는 부착 세포의 세포막(plasma membrane)에 있는 국소적으로 특화된 구조로 전자 현미경(electron microscopy)을 통해 처음 특성화되었습니다. 이 구조들은 세포 간 이온 및 작은 분자의 전달을 용이하게 하는 세포-세포 채널로 구성됨이 입증되었습니다. 코넥신은 세포막 내에서 육량체(hexameric) 채널을 형성하여 세포와 그 환경 간의 이온 및 작은 분자 통과를 조절하거나, 다른 세포와 결합 시 12량체(dodecameric) 세포 간 간극연접 채널을 형성합니다. 코넥신 단백질은 알파, 베타, 감마 서브패밀리(subfamily)으로 분류됩니다. 이 유전자의 돌연변이는 선천성 청각 장애(pre-lingual, recessive deafness)의 최대 50%를 야기합니다.