CUL3 — 카탈로그 16건
Gene CUL3
NCBI Gene 8452
취급 제조사 4곳
국내 소싱 가능
16건
유전자 개요
이 유전자는 cullin 단백질 계열 구성원을 암호화한다. 이 단백질은 E3 유비퀴틴 연결효소(ubiquitin ligase) 복합체의 핵심 구성 요소이자 스캐폴드 단백질로서 특정 단백질 기질의 다중 유비퀴틴화(polyubiquitination) 및 후속 분해에 중요한 역할을 한다. 또한, 이 단백질을 포함하는 복합체는 후기 엔도솜 성숙에도 관여할 수 있다. 이 유전자의 돌연변이는 2형 가성저알도스테론증(pseudohypoaldosteronism)의 원인이 된다. 여러 아이소폼(isoform)을 암호화하는 대체 스플라이싱 전사체 변이체가 관찰되었다.
Antigen processing: Ubiquitination & Proteasome degradationDegradation of DVLHedgehog 'on' stateKEAP1-NFE2L2 pathwayNeddylationPotential therapeutics for SARSRHOBTB1 GTPase cycleRHOBTB2 GTPase cycleRHOBTB3 ATPase cycleRegulation of RAS by GAPs
pseudohypoaldosteronism type 2Eneurodevelopmental disorder with or without autism or seizuresneurodegenerative diseasepseudohypoaldosteronism type 2Agenetic disordercomplex neurodevelopmental disorderbody heightschizophrenia
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Genome-scale CRISPR-Cas9 knockout screening in human cells. · Science (2014)CUL3 (cullin 3)-mediated ubiquitination and degradation of BECN1 (beclin 1) inhibit autophagy and promote tumor progression. · Autophagy (2021)Mutations in LZTR1 drive human disease by dysregulating RAS ubiquitination. · Science (2018)
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