CUBN — 카탈로그 33건
Gene CUBN
NCBI Gene 8029
취급 제조사 3곳
국내 소싱 가능
33건
유전자 개요
이 단백질은 내인성 인자-비타민 B12 복합체의 수용체(receptor)로 작용한다. 27개의 CUB 도메인이 존재하여 이러한 수용체 기능을 뒷받침한다. 큐불린(Cubilin)은 장과 신장의 상피 조직(epithelium) 내에 위치한다. CUBN 유전자의 돌연변이는 상염색체 열성 거대적아구성 빈혈(anemia)에 관여할 수 있다.
Defective AMN causes MGA1Defective CUBN causes MGA1HDL clearanceUptake of dietary cobalamins into enterocytesVitamin D (calciferol) metabolism
Gräsbeck-Imerslund diseaseproteinuria, chronic benignurinary microalbumin measurementImerslund-Grasbeck syndromemegaloblastic anemiaurinary albumin to creatinine ratioMegaloblastic anemiavitamin B deficiency
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) CUBN is a gene locus for albuminuria. · J Am Soc Nephrol (2011)Human C-terminal CUBN variants associate with chronic proteinuria and normal renal function. · J Clin Invest (2020)Differential and shared genetic effects on kidney function between diabetic and non-diabetic individuals. · Commun Biol (2022)
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