CTSS — 카탈로그 35건

이 유전자는 펩티다제 C1 (peptidase C1) 계열의 구성원으로, 항원성 단백질을 펩타이드로 분해하여 MHC class II 분자에 제시하는 데 관여하는 리소좀 시스테인 단백질 분해효소(lysosomal cysteine proteinase)인 전구단백질(preproprotein)을 암호화한다. 성숙한 단백질은 엔도리소좀 구획에서 MHC class II 분자의 불변 사슬(invariant chain)을 절단하며, 항원-MHC class II 복합체 형성 및 MHC-II에 의한 세포 외 항원성 펩타이드의 올바른 제시를 가능하게 한다. 또한 성숙한 단백질은 넓은 pH 범위에서 엘라스타제(elastase)로 작용한다. 세포에서 분비될 때, 이 단백질은 엘라스틴, 콜라겐, 피브로넥틴과 같은 세포 외 기질(extracellular matrix)의 구성 요소를 재형성할 수 있다. 이 유전자는 많은 염증성 및 자가면역 질환의 병리에 관여하며, 엘라스타제 활성을 고려할 때 일부 폐 질환에서 중요한 역할을 한다. 서로 다른 아이소폼(isoform)를 암호화하는 대안적 스플라이싱 전사체 변이체(alternatively spliced transcript variants)가 이 유전자에서 발견되었다. [RefSeq 제공, 2020년 5월]