CTSK — 카탈로그 90건
Gene CTSK
NCBI Gene 1513
국내 소싱 가능
90건
유전자 개요
CTSK가 암호화하는 단백질은 뼈 재형성(bone remodeling)과 흡수(resorption)에 관여하는 리소좀 시스테인 단백질분해효소(lysosomal cysteine proteinase)로, 펩티다아제 C1 단백질 계열(peptidase C1 protein family)에 속하며 주로 파골세포(osteoclasts)에서 발현된다. 다만 인간 유방암의 상당 비율에서도 발현되어 종양(tumor) 침습성에 기여할 가능성이 있다. CTSK 유전자의 돌연변이는 골경화증(osteosclerosis)과 저신장(short stature)을 특징으로 하는 상염색체 열성 질환(autosomal recessive disease)인 농축이골증(pycnodysostosis)의 원인이다.
Activation of Matrix MetalloproteinasesCollagen degradationDegradation of the extracellular matrixMHC class II antigen presentationRUNX1 regulates transcription of genes involved in differentiation of keratinocytesTrafficking and processing of endosomal TLR
pycnodysostosisgenetic disorderosteoporosisneurodegenerative diseaseSkeletal dysplasiaskeletal dysplasiaMacrocephalyNail dysplasia
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Matrix metalloproteinase collagenolysis in health and disease. · Biochim Biophys Acta Mol Cell Res (2017)Bone-targeting macromolecular therapeutics. · Adv Drug Deliv Rev (2005)Collagenolytic proteinases in keratoconus. · Cornea (2006)
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