CTSD — 카탈로그 46건
Gene CTSD
NCBI Gene 1509
국내 소싱 가능
46건
유전자 개요
CTSD는 A1 펩티다제(peptidase) 군의 일원을 암호화하며, 생성된 전구단백질(preproprotein)이 단백분해적으로 절단되어 카테프신 D(cathepsin D) 경쇄와 중쇄를 포함한 여러 단백질을 만든다. 이 두 쇄는 이종이량체(heterodimer)를 이루어 성숙 효소(mature enzyme)를 구성하고, 펩신(pepsin)과 유사한 활성으로 단백질 회전(turnover)과 호르몬(hormone)·성장인자(growth factor)의 단백분해적 활성화에 참여한다. 또한 이 유전자의 돌연변이(mutation)는 신경 세로이드 리포푸신증-10(neuronal ceroid lipofuscinosis-10)의 원인이 되고, 유방암(breast cancer)과 알츠하이머병(Alzheimer’s disease) 등의 발병 기전(pathogenesis)에도 관여할 수 있다.
Collagen degradationEstrogen-dependent gene expressionInsulin receptor recyclingMHC class II antigen presentationMetabolism of Angiotensinogen to AngiotensinsNeutrophil degranulation
neuronal ceroid lipofuscinosis 10CLN10 diseaseneuronal ceroid lipofuscinosisCLN1 diseaseCongenital neuronal ceroid lipofuscinosisneurodegenerative diseaseaspartate aminotransferase measurementcathepsin D measurement
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Excessive burden of lysosomal storage disorder gene variants in Parkinson's disease. · Brain (2017)Network analysis of the progranulin-deficient mouse brain proteome reveals pathogenic mechanisms shared in human frontotemporal dementia caused by GRN mutations. · Acta Neuropathol Commun (2020)Intracellular complement C5a/C5aR1 stabilizes β-catenin to promote colorectal tumorigenesis. · Cell Rep (2022)
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