CTSC — 카탈로그 49건

CTSC는 펩티다아제 C1 계열(peptidase C1 family)에 속하는 라이소좀 시스테인 단백질분해효소(lysosomal cysteine proteinase)를 암호화하며, 면역계 세포에서 여러 세린 단백질분해효소(serine proteinase)의 활성화를 총괄하는 중심 조정자로 여겨진다. 선택적 스플라이싱(alternative splicing)으로 다수의 전사 변이체가 생성되고, 그중 적어도 하나는 단백질분해 처리를 거쳐 이황화 결합 이합체(disulfide-linked dimer)를 이루는 중쇄와 경쇄로 가공되는 프리프로단백질을 암호화하며, 프로펩타이드 일부는 성숙 효소의 접힘과 안정화를 돕는 분자내 샤페론(intramolecular chaperone)으로 작용한다. 이 효소는 활성에 염화 이온을 필요로 하고 글루카곤을 분해할 수 있으며, 암호화 단백질의 결함은 손발바닥 각화증과 치주염을 특징으로 하는 상염색체 열성 질환인 파필론-르페브르 증후군(Papillon-Lefèvre syndrome)의 원인으로 보고되었다.