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CTSA — 카탈로그 104건

Gene CTSA NCBI Gene 5476
국내 소싱 가능
104건

유전자 개요

CTSA는 펩티다아제 S10 계열의 세린 카복시펩티다아제(serine carboxypeptidase)를 암호화하며, 대체 스플라이싱(alternative splicing)을 통해 여러 전사체 변이체가 만들어진다. 이들 중 적어도 하나는 단백질분해 과정을 거쳐 이종이량체 활성 효소를 구성하는 두 개의 사슬로 가공되는 전구전단백질(preproprotein)을 암호화한다. 생성된 효소는 디아미다아제(deamidase), 에스터라아제(esterase), 카복시펩티다아제 활성을 지니고 리소좀 다중효소 복합체에서 스캐폴드로 작용하며, CTSA의 돌연변이는 갈락토시알리도시스(galactosialidosis)와 연관된다.

Defective NEU1 causes sialidosisGlycosphingolipid catabolismMHC class II antigen presentationNeutrophil degranulationSialic acid metabolism
galactosialidosiscathepsin a-related arteriopathy-strokes-leukoencephalopathygenetic disorderLysosomal diseaseNon-immune hydrops fetalisAbnormality of prenatal development or birthtotal lipids in very large HDL measurement high density lipoprotein cholesterol measurement

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