CTNNB1 — 카탈로그 46건
Gene CTNNB1
NCBI Gene 1499
취급 제조사 3곳
국내 소싱 가능
46건
유전자 개요
이 유전자가 암호화하는 단백질은 부착연접(adherens junctions, AJs)을 구성하는 단백질 복합체의 일부로, 세포 성장 및 세포 간 접착을 조절함으로써 상피세포층의 형성과 유지에 필수적인 역할을 한다. 또한 이 단백질은 액틴 세포골격(actin cytoskeleton)을 고정(anchor)하며, 상피세포층이 완성된 후 세포 분열을 멈추게 하는 접촉 억제(contact inhibition) 신호 전달에도 관여하는 것으로 여겨진다. 이 단백질은 결장 선종성 용종증(adenomatous polyposis of the colon)에서 변이되는 APC 유전자 산물과 결합하며, CTNNB1 유전자의 변이는 대장암(CRC), 모기질종(pilomatrixoma, PTR), 속질모세포종(medulloblastoma, MDB) 및 난소암의 원인이 된다.
Adherens junctions interactionsApoptotic cleavage of cell adhesion proteinsBeta-catenin phosphorylation cascadeBinding of TCF/LEF:CTNNB1 to target gene promotersCDH11 homotypic and heterotypic interactionsCTNNB1 S33 mutants aren't phosphorylatedCTNNB1 S37 mutants aren't phosphorylatedCTNNB1 S45 mutants aren't phosphorylatedCTNNB1 T41 mutants aren't phosphorylatedCa2+ pathway
severe intellectual disability-progressive spastic diplegia syndromePilomatrixomahepatocellular carcinomaFamilial exudative vitreoretinopathymedulloblastomaovarian cancercolorectal cancerovarian neoplasm
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) CTNNB1 mutations and beta-catenin protein accumulation in human hepatocellular carcinomas associated with high exposure to aflatoxin B1. · Mol Carcinog (2001)The Role of CTNNB1 in Endometrial Cancer. · Dis Markers (2022)beta-catenin and its regulatory network. · Hum Pathol (2005)
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