CTLA4는 면역글로불린 슈퍼패밀리(immunoglobulin superfamily)에 속하며, T 세포에 억제 신호를 전달하는 단백질을 암호화한다. 이 단백질은 V 도메인, 막관통 도메인, 세포질 꼬리로 구성되고, 서로 다른 아이소폼(isoform)을 만드는 대체 스플라이스 변이체가 규명되어 있다. 막 결합 이소형은 이황화 결합으로 연결된 동종이량체(homodimer)로, 수용성 이소형은 단량체(monomer)로 기능하며, 이 유전자의 돌연변이는 인슐린 의존성 당뇨병, 그레이브스병(Graves disease), 하시모토 갑상샘염, 셀리악병, 전신 홍반 루푸스, 갑상샘 관련 안와병증을 비롯한 여러 자가면역질환과 연관되어 있다.
Co-inhibition by CTLA4Co-stimulation by CD28RUNX1 and FOXP3 control the development of regulatory T lymphocytes (Tregs)
autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsufficiencysystemic lupus erythematosusHashimoto's thyroiditismelanomaSystemic lupus erythematosusrenal cell carcinomanon-small cell lung carcinomatype 1 diabetes mellitus
