CSTB — 카탈로그 27건
Gene CSTB
NCBI Gene 1476
국내 소싱 가능
27건
유전자 개요
이 유전자는 세포 내 티올 단백질분해효소(thiol protease) 저해제로 작용하는 스테핀(stefin)을 암호화합니다. 이 단백질은 비공유 결합으로 안정화된 이합체(dimer)를 형성하여 파파인(papain)과 카텝신(cathepsins) L, H, B를 저해할 수 있습니다. 또한, 이 단백질은 리소좀(lysosome)에서 누출되는 단백질분해효소로부터 보호하는 역할을 하는 것으로 생각됩니다. CSTB 유전자의 프로모터(promoter) 영역에서 CCCCGCCCCGCG 반복 서열이 2-3개 복제본에서 30-78개 복제본으로 확장되는 돌연변이(mutation)는 진행성 근간대성 간질(progressive myoclonic epilepsy, EPM1) 환자의 주요 결함에 책임이 있다는 증거가 있습니다.
Neutrophil degranulation
Unverricht-Lundborg diseaseUnverricht-Lundborg syndromeProgressive myoclonic epilepsycystatin B measurementgenetic disorderDyskinesiaautosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasiablood protein amount
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Effects of Aerobic Exercise Training on Systemic Biomarkers and Cognition in Late Middle-Aged Adults at Risk for Alzheimer's Disease. · Front Endocrinol (Lausanne) (2021)Dihydropyridine receptor (DHPR, CACNA1S) congenital myopathy. · Acta Neuropathol (2017)Myeloperoxidase Inhibition Reverses Biomarker Profiles Associated With Clinical Outcomes in HFpEF. · JACC Heart Fail (2023)
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