CST3는 20번 염색체의 시스타틴 좌위(cystatin locus)에 위치하며, 생물학적 체액에 고농도로 존재하고 사실상 모든 장기에서 발현되는 가장 풍부한 세포외 시스테인 단백질 분해효소 저해제(cysteine protease inhibitor)를 암호화한다. 이 유전자의 돌연변이는 아밀로이드 혈관병증(amyloid angiopathy)과 연관되며, 해당 단백질의 발현은 죽상경화성 및 동맥류성 대동맥 병변의 혈관벽 평활근세포에서 현저히 감소하여 혈관 질환에서의 역할을 시사한다. 또한 단순헤르페스바이러스(herpes simplex virus)의 복제를 억제하는 항미생물 기능을 가지며, 대체 스플라이싱(alternative splicing)을 통해 단일 단백질을 암호화하는 여러 전사체 변이가 생성된다.
Amyloid fiber formationNeutrophil degranulationPost-translational protein phosphorylationRegulation of Insulin-like Growth Factor (IGF) transport and uptake by Insulin-like Growth Factor Binding Proteins (IGFBPs)
cystatin C measurementHereditary cerebral hemorrhage with amyloidosisglomerular filtration ratecystatin B measurementACys amyloidosisHereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Icelandic typeage-related macular degenerationAL amyloidosis
