CSF1R (CSFR) — 카탈로그 15건

이 유전자에서 암호화되는 단백질은 대식세포의 생산, 분화 및 기능을 조절하는 사이토카인(cytokine)인 콜로니 자극 인자 1(colony stimulating factor 1)에 대한 수용체(receptor)입니다. 이 수용체는 이 사이토카인의 대부분의 생물학적 효과를 매개합니다. 리간드(ligand) 결합은 올리고머화(oligomerization) 및 트랜스인산화(transphosphorylation) 과정을 통해 수용체 키나아제(kinase)를 활성화합니다. 암호화되는 단백질은 CSF1/PDGF 수용체 계열 타이로신-단백질 키나아제의 구성원이자 타이로신 키나아제 막 통과 수용체입니다. 이 유전자의 돌연변이는 골수 악성 종양(myeloid malignancy)에 대한 소인과 관련이 있습니다. 대안적 스플라이싱(alternative splicing)은 여러 전사 변이체(transcript variants)를 생성합니다. LTR 프로모터(promoter)로부터의 스플라이스 변이체(splice variant) 발현이 호지킨 림프종(Hodgkin lymphoma, HL), HL 세포주 및 역형성 거대세포 림프종(anaplastic large cell lymphoma)에서 발견되었습니다.