CSF3R — 카탈로그 36건
Gene CSF3R
NCBI Gene 1441
국내 소싱 가능
36건
유전자 개요
이 유전자에 의해 지정된 단백질은 과립구의 생성, 분화 및 기능을 조절하는 사이토카인(cytokine)인 집락 자극 인자 3(colony stimulating factor 3)의 수용체(receptor)이며, 사이토카인 수용체(cytokine receptor) 가족에 속한다. 이 단백질은 세포 표면 부착이나 인식 과정에도 관여할 수 있고, 선택적 스플라이싱에 의한 다양한 전사 변이체가 보고되었다. 이 유전자의 변이는 코스트만 증후군(Kostmann syndrome), 즉 중증 선천성 호중구 감소증(severe congenital neutropenia)의 원인이다.
Inactivation of CSF3 (G-CSF) signalingOther interleukin signalingSignaling by CSF3 (G-CSF)Transcriptional regulation of granulopoiesis
autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R deficiencysevere congenital neutropenianeutrophil countneutrophil percentage of leukocytesneoplasmhereditary neutrophilianeutropenialeukocyte quantity
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Severe congenital neutropenias. · Nat Rev Dis Primers (2017)An overview on CALR and CSF3R mutations and a proposal for revision of WHO diagnostic criteria for myeloproliferative neoplasms. · Leukemia (2014)Mesenchymal stem cell treatment improves outcome of COVID-19 patients via multiple immunomodulatory mechanisms. · Cell Res (2021)
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