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CSF1R — 카탈로그 80건

Gene CSF1R NCBI Gene 1436
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80건

유전자 개요

CSF1R가 암호화하는 단백질은 대식세포(macrophage)의 생성·분화·기능을 조절하는 사이토카인(cytokine)인 집락자극인자 1(colony stimulating factor 1)의 수용체로, 이 사이토카인의 생물학적 효과 대부분 또는 전부를 매개한다. 리간드(ligand) 결합은 올리고머화와 트랜스인산화를 거쳐 수용체 키나아제(kinase)를 활성화하며, 암호화 단백질은 CSF1/PDGF 수용체 계열에 속하는 티로신 인산화효소 막관통 수용체이다. 이 유전자의 돌연변이는 골수성 악성종양 소인과 연관되고, 대체 스플라이싱으로 여러 전사체 변이체가 만들어지며 LTR 프로모터(promoter) 유래 스플라이스 변이체의 발현은 호지킨 림프종(Hodgkin lymphoma)과 그 세포주, 역형성 대세포 림프종에서 확인되었다.

Other interleukin signalingSignaling by CSF1 (M-CSF) in myeloid cellsTranscriptional Regulation by VENTX
Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glialeukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids 1brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosisgastrointestinal stromal tumorrenal cell carcinomaneoplasmmonocyte countmonocyte percentage of leukocytes

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