CRYBB3 — 카탈로그 20건
Gene CRYBB3
NCBI Gene 1417
취급 제조사 3곳
국내 소싱 가능
20건
유전자 개요
크리스탈린(crystallin)은 분류군 특이적(taxon-specific) 또는 효소형과 편재형(ubiquitous)의 두 종류로 구분되며, 편재형 크리스탈린은 척추동물 수정체의 주요 단백질로서 수정체의 투명도와 굴절률을 유지한다. 포유류 수정체의 크리스탈린은 알파(alpha), 베타(beta), 감마(gamma) 패밀리로 나뉘며, 베타 크리스탈린은 다양한 크기의 응집체를 형성하고 동종이량체(homodimer) 또는 다른 베타 크리스탈린과 이종이량체(heterodimer)를 형성할 수 있다. CRYBB3 유전자는 베타 염기성(beta basic) 그룹에 속하며 beta-A4, beta-B1, beta-B2와 함께 유전자 클러스터를 이루고, 이 유전자의 돌연변이는 선천성 핵 백내장 상염색체 열성 제2형(cataract congenital nuclear autosomal recessive type 2)을 유발한다.
Anterior polar cataractearly-onset non-syndromic cataractCataractcataractDevelopmental cataractearly-onset anterior polar cataractearly-onset nuclear cataractmicrophthalmia
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
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