CRYBA1 — 카탈로그 11건

크리스탈린은 분류군 특이적 효소와 보편종의 두 가지로 나뉜다. 보편종 크리스탈린은 척추동물 눈 수정체의 주요 단백질을 구성하며 수정체의 투명도와 굴절률을 유지한다. 수정체 중심 섬유 세포는 발달 과정에서 핵을 잃기 때문에, 이 크리스탈린들은 생성된 후 평생 유지되어 매우 안정적인 단백질이 된다. 포유류 수정체 크리스탈린은 알파, 베타, 감마 계열로 나뉘며, 베타와 감마 크리스탈린은 슈퍼패밀리(superfamily)으로 간주되기도 한다. 알파와 베타 계열은 산성군과 염기성군으로 더 나뉜다. 크리스탈린에는 네 개의 상동 모티프, 연결 펩타이드, N- 및 C-말단 연장 부위라는 일곱 개의 단백질 영역이 존재한다. 가장 이질적인 베타-크리스탈린은 C-말단 연장 부위의 존재 여부에 따라 다르다(염기성군에는 존재, 산성군에는 없음). 베타-크리스탈린은 다양한 크기의 응집체를 형성하며, 스스로 이합하여 이합체(dimer)를 형성하거나 다른 베타-크리스탈린과 이종 이합체(heterodimer)를 형성할 수 있다. 이 유전자는 베타 산성군 구성원으로, 단일 mRNA로부터 두 개의 단백질(크리스탈린, 베타 A3 및 크리스탈린, 베타 A1)을 암호화한다. 후자의 단백질은 크리스탈린, 베타 A3보다 17개의 아미노산이 짧으며, 대체 번역 개시 부위의 사용으로 생성된다. 엑손 3번과 4번의 삭제는 상염색체 우성 질환인 ‘띠백내장과 봉합선 혼탁’을 유발한다.