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CRYAB — 카탈로그 43건

Gene CRYAB NCBI Gene 1410
취급 제조사 5곳
CusabioMyBioSourceBiosynthCloud-CloneAbnova
국내 소싱 가능
43건

유전자 개요

CRYAB는 수정체 크리스탈린(lens crystallin) 중 알파 크리스탈린(alpha crystallin)의 염기성 알파-B 사슬을 암호화하며, 소형 열충격단백질(small heat shock protein, HSP20) 가족에 속하는 분자 샤페론(molecular chaperone) 기능을 수행한다. 알파-B 크리스탈린은 여러 조직에서 널리 발현되며, 다기능 단백질(moonlighting protein)로서 자가키나아제(autokinase) 활성과 세포내 구조 형성에도 참여한다. 많은 신경계 질환에서 알파-B 크리스탈린 발현이 증가하고, 데스민 관근병증(desmin-related myopathy) 가계에서는 미스센스 돌연변이(missense mutation)가 동반 분리되며, 선택적 스플라이싱(alternative splicing)에 의해 여러 전사체 변이체(transcript variants)이 만들어진다.

HSF1-dependent transactivation
myofibrillar myopathy 2dilated cardiomyopathy 1IIfatal infantile hypertonic myofibrillar myopathyPosterior polar cataractAlpha-B crystallin-related late-onset distal myopathycataract 16 multiple typesPartial congenital cataractearly-onset non-syndromic cataract
데이터 출처 · 근거

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