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CRX — 카탈로그 66건

Gene CRX NCBI Gene 1406
취급 제조사 3곳
국내 소싱 가능
66건

유전자 개요

CRX는 광수용체 세포(photoreceptor cell)의 분화에 관여하는 광수용체 특이적 전사인자(transcription factor)를 암호화하며, 이 호메오도메인(homeodomain) 단백질은 정상적인 원뿔세포와 막대세포의 기능 유지에 필수적이다. CRX의 돌연변이는 광수용체 변성, 레버 선천성 흑암시(Leber congenital amaurosis) III형, 상염색체 우성 원뿔-막대세포 이영양증 2형과 연관된다. 여러 대체 스플라이싱 전사체 변이체가 보고되었으나 일부 변이체의 전장(full-length) 구조는 아직 확인되지 않았다.

Cone rod dystrophyLeber congenital amaurosisretinitis pigmentosacone-rod dystrophy 2Leber congenital amaurosis 7Retinal dystrophyautosomal dominant retinitis pigmentosacone-rod dystrophy
데이터 출처 · 근거

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