CREBBP — 카탈로그 20건
Gene CREBBP
NCBI Gene 1387
국내 소싱 가능
20건
유전자 개요
CREBBP 유전자는 광범위하게 발현되며 다양한 전사인자(transcription factor)의 전사 공동활성화에 관여한다. 캠프(cAMP)-반응 요소 결합 단백질(CREB)에 결합하는 핵 단백질로 처음 분리된 이 유전자는, 염색질(chromatin) 재구성을 전사인자 인식과 결합함으로써 배아 발달, 성장 조절, 항상성 유지에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있다. 이 유전자에 의해 암호화되는 단백질은 고유한 히스톤 아세틸전이효소(histone acetyltransferase) 활성을 가지며, 전사 복합체와 추가적인 단백질 상호작용을 안정화하는 비계 역할을 한다. 또한 히스톤 및 비히스톤 단백질을 아세틸화한다. 이 단백질은 브로모도메인, 시스테인-히스티딘 풍부 영역, 히스톤 아세틸전이효소 영역에서 단백질 p300과 매우 높은 서열 유사성을 공유한다. 이 유전자의 돌연변이는 루빈스타인-테이비 증후군(Rubinstein-Taybi syndrome, RTS)을 유발한다. 이 유전자를 포함하는 염색체 전위는 급성 골수성 백혈병(acute myeloid leukemia)과 관련이 있다. 대체 스플라이싱은 다른 아이소폼을 암호화하는 여러 전사 변이체를 생성한다. [RefSeq 제공, 2009년 2월]
Activation of anterior HOX genes in hindbrain development during early embryogenesisActivation of gene expression by SREBF (SREBP)Activation of the TFAP2 (AP-2) family of transcription factorsAttenuation phaseBMAL1:CLOCK,NPAS2 activates circadian expressionCD209 (DC-SIGN) signalingConstitutive Signaling by NOTCH1 HD+PEST Domain MutantsConstitutive Signaling by NOTCH1 PEST Domain MutantsCytoprotection by HMOX1Estrogen-dependent gene expression
Rubinstein-Taybi syndrome due to CREBBP mutationsMenke-Hennekam syndrome 1Rubinstein-Taybi syndromediffuse large B-cell lymphomacancergenetic disorderurinary bladder cancerIntellectual disability
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Nuclear receptor coactivators. · Curr Opin Cell Biol (1997)Rubinstein-Taybi syndrome. · Eur J Hum Genet (2006)CREBBP/EP300 mutations promoted tumor progression in diffuse large B-cell lymphoma through altering tumor-associated macrophage polarization via FBXW7-NOTCH-CCL2/CSF1 axis. · Signal Transduct Target Ther (2021)
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