CRADD — 카탈로그 25건
Gene CRADD
NCBI Gene 8738
국내 소싱 가능
25건
유전자 개요
CRADD 유전자는 데스 도메인(death domain, DD) 모티프를 포함하는 단백질을 암호화한다. 이 단백질은 종양 괴사 인자 수용체 1(tumor necrosis factor receptor 1, TNFR1A)과 RIPK1/RIP 키나아제를 포함하는 세포 사멸 신호 전달 복합체에 카스파아제 2/ICH1을 모집하며, 세포자멸사(apoptosis) 촉진 작용을 한다. 이 유전자의 돌연변이는 인지 장애와 연관이 있었다. 관련 유사 유전자가 3번 염색체에서 발견된다. 대체 스플라이싱은 여러 전사체 변이를 유발한다.
TP53 Regulates Transcription of Caspase Activators and Caspases
autosomal recessive non-syndromic intellectual disabilitybody heightsitting height measurementlean body masspulse pressure measurementintellectual developmental disorder, autosomal recessive 80, with variant lissencephalyosteoarthritisIntellectual disability
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
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