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CR1 — 카탈로그 43건

Gene CR1 NCBI Gene 1378
국내 소싱 가능
43건

유전자 개요

이 유전자는 보체 활성화 수용체(receptors of complement activation, RCA) 계열에 속하며, 염색체 1의 ‘클러스터 RCA’ 영역에 위치합니다. 긴 상동 반복 서열(long homologous repeats, LHRs)의 존재/부재에 따라, 이 유전자좌는 대립유전자 특이적 스플라이스 변이체에 의해 다양한 아이소폼(isoform)을 암호화하며 유전적 다형성을 보입니다. 해당 유전자는 적혈구, 백혈구, 사구체 족세포, 비장 여포 수지상 세포에 존재하는 단량체 단일 통과 제1형 막 당단백질(membrane glycoprotein)을 지정합니다. Knops 혈액형 시스템은 이 단백질에 위치한 항원 시스템입니다. 이 단백질은 보체 활성화된 입자 및 면역 복합체에 대한 세포 결합을 매개합니다. 이 단백질 발현 감소 및/또는 이 유전자 돌연변이는 담낭암, 중막 모세혈관 사구체신염, 전신 홍반성 루푸스, 사르코이드증, 알츠하이머병과 관련이 있습니다. 또한 이 유전자 돌연변이는 말라리아 원충(Plasmodium falciparum) 로제트 형성 감소와 관련되어 심각한 말라리아로부터 보호 효과를 부여합니다.

Neutrophil degranulationRUNX1 and FOXP3 control the development of regulatory T lymphocytes (Tregs)Regulation of Complement cascade
Alzheimer diseaseblood sedimentation traitfamily history of Alzheimer’s diseasepyruvate measurementplatelet component distribution widthlate-onset Alzheimers diseasedementialevel of complement receptor type 1 in blood serum

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