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CPT2 — 카탈로그 57건

Gene CPT2 NCBI Gene 1376
국내 소싱 가능
57건

유전자 개요

CPT2가 암호화하는 단백질은 핵 단백질(nuclear protein)로 합성된 뒤 미토콘드리아 내막(mitochondrial inner membrane)으로 운반된다. 이 단백질은 카르니틴 팔미토일트랜스퍼라아제 I(carnitine palmitoyltransferase I)과 함께 미토콘드리아에서 장쇄 지방산(long-chain fatty acids)을 산화한다. CPT2의 결함은 미토콘드리아 장쇄 지방산(LCFA) 산화 장애와 연관되어 있다.

Carnitine shuttlePPARA activates gene expression
carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic formcarnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile formcarnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal formcarnitine palmitoyltransferase II deficiencygenetic disorderglutarylcarnitine (C5-DC) measurementadipoylcarnitine (C6-DC) measurementmetabolite measurement
데이터 출처 · 근거

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