COX4I1 — 카탈로그 18건
Gene COX4I1
NCBI Gene 1327
국내 소싱 가능
18건
유전자 개요
사이토크롬 c 산화효소(COX, Cytochrome c oxidase)는 미토콘드리아 호흡 사슬의 말단 효소로, 사이토크롬 c에서 분자 산소로의 전자 전달을 촉매하고 미토콘드리아 내막을 가로지르는 양성자 전기화학적 기울기 형성에 기여하는 13개의 미토콘드리아- 및 핵-암호화 소단위로 구성된 다중 소단위 효소 복합체이다. COX4I1 유전자는 이 효소 복합체의 핵-암호화 소단위 IV 이소형 1(isoform 1)을 암호화하며, NOC4(neighbor of COX4) 유전자의 3’ 방향에 머리 대 머리(head-to-head) 방향으로 위치하여 프로모터를 공유한다. 이 유전자와 관련된 위유전자(pseudogene)가 13번 및 14번 염색체에 존재하며, 선택적 스플라이싱(alternative splicing)에 의해 서로 다른 이소형을 암호화하는 다수의 전사체 변이체가 생성된다.
Complex IV assemblyCytoprotection by HMOX1Mitochondrial protein degradationRespiratory electron transportTP53 Regulates Metabolic Genes
mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 16neurodegenerative diseaseIsolated cytochrome C oxidase deficiencyleigh syndrome due to mitochondrial complex iv deficiencyeosinophil percentage of leukocyteseosinophil countblood protein amountmitochondrial disease
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
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