COL9A1 — 카탈로그 50건

COL9A1은 유리연골(hyaline cartilage)의 소량(5-20%) 콜라겐(collagen) 성분인 IX형 콜라겐(type IX collagen)을 구성하는 세 알파 사슬(alpha chain) 중 하나를 암호화하며, IX형 콜라겐은 주로 섬유성 콜라겐인 II형 콜라겐(type II collagen)이 존재하는 조직에서 발견된다. 녹아웃 마우스 연구에서 알파 1 사슬의 합성은 이종삼량체(heterotrimeric) 분자인 IX형 콜라겐의 조립에 필수적이며, IX형 콜라겐 결핍은 조기 발병 골관절염(osteoarthritis)과 연관되는 것으로 나타났다. COL9A1의 돌연변이는 인간의 골관절염, 연골이형성증(chondrodysplasia)의 한 형태인 다발성 골단 이형성증(multiple epiphyseal dysplasia) 6형, 그리고 안과적·구강안면·관절·청각 결함을 특징으로 하는 스티클러 증후군(Stickler syndrome)과 연관되며, 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 두 가지 전사 변이체(transcript variant)가 확인되었다.