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COL6A3 — 카탈로그 28건

Gene COL6A3 NCBI Gene 1293
취급 제조사 4곳
MyBioSourceCloud-CloneELK BiotechnologyCusabio
국내 소싱 가능
28건

유전자 개요

COL6A3 유전자는 제 VI형 콜라젠의 세 가지 알파 사슬 중 하나인 알파-3 사슬을 암호화한다. 제 VI형 콜라젠은 대부분의 결합 조직에서 발견되는 비드형 필라멘트 콜라젠이다. 알파-3 사슬은 알파-1 및 알파-2 사슬보다 훨씬 크며, 이는 모든 알파 사슬의 아미노말 말단 구상 도메인에 존재하는 폰 빌레브란트 인자(von Willebrand Factor) 유형 A 도메인과 유사한 하위 도메인의 수 증가에 기인한다. 이들 도메인은 세포외 기질 단백질과 결합하는 것으로 알려져 있으며, 이러한 상호작용은 이 콜라젠이 기질 성분 구성에 중요한 이유를 설명한다. 제 VI형 콜라젠 유전자 내 돌연변이는 초기 아동기에 발병하는 드문 상염색체 우성 근위부 근병증인 베들렘 근병증(Bethlem myopathy)과 관련이 있다. 또한 이 유전자 내 돌연변이는 베들렘 근병증보다 더 심각한 상염색체 열성 선천성 근병증인 울리히 선천성 근이영양증(Ullrich congenital muscular dystrophy)의 원인이기도 하다. 여러 전사체 변이체가 확인되었으나, 일부 변이체에 대해서만 전체 길이가 기술되었다.

Assembly of collagen fibrils and other multimeric structuresCollagen biosynthesis and modifying enzymesCollagen chain trimerizationCollagen degradationECM proteoglycansIntegrin cell surface interactionsNCAM1 interactionsSignaling by PDGF
Congenital muscular dystrophy, Ullrich typedystonia 27Bethlem myopathyBethlem myopathy 1CBethlem myopathy 1AUllrich congenital muscular dystrophy 1AUllrich congenital muscular dystrophyUllrich congenital muscular dystrophy 1C
데이터 출처 · 근거

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